Genoma é o conjunto das informações necessárias para "construir" um ser vivo, essa informação está alojada nos cromossomos das células, no ser humano, por exemplo, são 23 pares de cromossomos. O genoma é formado por genes que são "pedaços" de DNA responsáveis pela fabricação das proteínas, as proteínas, por sua vez, são os blocos fundamentais para a formação de ser vivo. A estrutura de dupla hélice formada por pares de bases nitrogenadas (A - Adenina, T - Timina, C - Citosina, G - Guanina), chamada DNA foi desvendada em 1962, por James Watson e Francis Crick, que ganharam por tal feito, neste mesmo ano, o Prêmio Nobel.
Em linguagem simples podemos dizer que agora temos todas as letras (bases nitrogenadas) que compõem o genoma humano, mas as palavras que seriam os genes e as frases que seriam as proteínas e suas funções ainda estão por serem descobertas, a decodificação do genoma, portanto é apenas o primeiro passo pois ainda não foram identificados a maioria dos genes, (somente 24% do total foram identificados plenamente) e mesmo em muitos que já foram sequenciados não se sabe ainda que proteína este gene codifica, a próxima fase do Projeto Genoma cuida justamente desta parte, chama-se Proteoma e tem com objetivo identificar e sistematizar as proteínas codificadas à partir do DNA.